染色体検査

こっちゃんが去年７月に染色体検査を行い、その検査結果が先日出ました。

染色体は普通対になっており、23個の染色体を半数体として使います。つまり全部で46個の染色体があります。
染色体異常の子供は大抵胎児のうちに自然淘汰されて死亡することが多いそうです。全自然流産の３分の１は染色体異常といわれています。かなりの数は受精しても生まれる前に死んでしまうそうです。
ただ生まれてきた中でも、奇形や精神薄弱、運動障害などいろいろな症状を合併することが多いのが特徴です。例を挙げると・・・

21トリソミー、 つまり21番目の相同染色体が２個なのに３つある場合ダウン症候群となって、1000人に1人くらいに発生して生まれ、 ダウン症候群は母の初出生年齢が高くなると出生が増すとか、 また1人目がダウン症候群で、２人目を出産する際に母の年齢のよって２人目もダウン症候群である確率が高くなるなど言われています。

全身低緊張、精神薄弱、耳鼻科なら耳介異常、顔貌特徴などがあります。
現在はこれらを完全に治す医学はなく、生後は症状に応じた学習で社会性生活性、学習を見につけることとされています。

残念ながら、染色体異常をもち、かつ数々の症候群をもって生まれた場合は今の医学では治癒が出来ず、あくまで出生前に鑑別して、残念ながら人口的に流産させる（妊娠中絶）か、あるいは生まれてからの特殊教育機関での育成になるようです。

で、肝心のこっちゃんはどうだったかというと、17モノソミーつまり17番染色体の1個に一部欠損がみられました。
染色体の欠損や重複などは、生命である故にごく普通に生じるそうです。進化するというのは、こうゆうことなのかもしれません。ただ、欠損や重複による病気や障害が生じる場合、残念ながら欠損の方が重複より症状が重いそうです。

今回判明した欠損部分に脳や脊髄といった中枢神経系の遺伝子があるそうです。ただ、それがどういった症状となって身体にあらわれるのか全然解明できておらず、今後の治療方針などが変わる事もないそうです。
こっちゃんは17番染色体の一部に欠損がありました。という事実が判っただけ。それ以上でもそれ以下でもなく、私にできることは、ただその事実を受け入れるだけ。この先医学が発達して、治療法などが確立していくことを祈るのみです。

今、私と夫の染色体検査を行っている最中です。自分たちの染色体が同じく欠損していたら、遺伝によるものなので今後何か重大なことがこっちゃんに起こるのは考えにくくなります。そうでなければ、こっちゃん特有のものになるので、注意が必要になってきます。後者でないことを祈るばかりです。

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